dilluns, 15 d’abril de 2019

cr07:OMIM 194050

                      



                     OMIM
                  194050
SINÓNIMOS:
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
Prevalencia: 
Desconocido
Herencia:
No
El Síndrome de Williams
 El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardíaca con
retraso psicomotor, con una dimorfismo facial característico y un perfil cognitivo y conductual específico.El síndrome de Williams está causado por una microdeleción en la región cromosómica q11.23 de una copia del cromosoma 7. No se puede detectar mediante un cariotipo convencional y se revela mediante análisis FISH (hibridación fluorescente in situ), que conduce a un diagnóstico en el 95 % de los casos. Esta microdeleción, que generalmente se produce de forma esporádica, se traduce en la pérdida de muchos genes, incluyendo el gen de la elastina. Las malformaciones vasculares requieren un seguimiento regular, así como un tratamiento especializado.
Tienen de características: 
Presentan un rostro puente nasal aplanado con una punta puntiaguda, boca grande con un labio inferior ancho y evertido, mejillas rellenas. Con la edad, la cara se hace más estrecha y los rasgos, más altos.

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