Actividad Genoma Humano Josué

                                                  Duplicació gènica i evolució


Coordenades genòmiques (GRCh38) 12:71,938,845-72,032,440 i 12:102,838,325-102,951,158 Localització citogenètica 12q21.1 i 12q23.2

Composat per:

TPH2, triptòfan hidroxilasa 2, PAH, fenilalanina hidroxilasa, TPH1, triptòfan hidroxilasa 1,
 TH, (TYH) tirosina hidroxilasa.

Canvis estructurals en els cromosomes:

 consisteixen en la reorganització de la disposició lineal del material genètic (gens) sobre els cromosomes, de vegades amb la pèrdua (deleció), altres amb el guany (duplicació) i altres sense variació en el contingut de la informació genètica (inversió i translocació).

Paper evolutiu de les duplicacions: 

mentre la selecció natural pot modificar la funció dels gens, la redundància gènica pot produir que una de les còpies duplicades puga canviar i crear una nova funció, fins i tot encara que la funció del gen original fos essencial, ja que l'altra còpia podria mantenir-la.


                                              Els gens HOX i el desenvolupament

Els gens HOX són gens molt conservats que codifiquen factors de transcripció que determinen la identitat dels segments o de parts de l’embrió en el desenvolupament animal (gens homeòtics). En els vertebrats s'han duplicat en quatre grups: HOXA, HOXB, HOXC i HOXD i s'expressen en determinats segments corporals en etapes concretes del desenvolupament.